个性化医疗的“个性”是什么？
分子生物学的出现引发了现代医学的一场革命，短短的二十多年，医学的各个领域都因此发生了巨大的变化。临床药物的研发和应用也发生了翻天覆地的变化，从通用性医疗逐步向个性化医疗转变。
分子生物学技术逐渐成熟后，开始了人类全基因测序。这些庞大的工程完成后，个性化医疗的概念出现并成为一个很时髦的名词，人们开始憧憬每个人都将拥有自己的基因序列库，医生会按照患者的基因序列有针对性地开展个性化治疗。这个概念喧嚣了一阵之后，个性化医疗变得几乎无声无息了。但科学界并没有放弃，经过多年的默默发展，个体化医疗已经小有所成，科学界对个体化医疗这个概念也有了新的认识。
从字义上理解，个性化医疗是精确到个体的，在正确的时间给予正确的病人以正确的治疗。如果能够实现这一目标，无疑是一种非常高质量的医疗服务，肯定会非常有效地提高民众的健康和寿命。
但是，实现这个目标有一个最大的障碍，即医疗系统不可能承受。随着人口的不断增多和寿命的不断延长，医疗系统已经到了无法承受的边缘，如果进行这种字面意义的个性化医疗的话，至多只能为极少一部分人提供超高档医疗，如此消耗医疗资源，势必严重影响为全民提供基本的医疗保障，反而导致整体医疗水平下降。正是因为这个原因，个性化医疗在前些年才出现由盛而衰的情况。
和转基因一样，个性化医疗这个名词起得不好。从目前的发展趋势上看，应该称作精确医疗。精确有不同的程度，并不一定非要精确到个体，而是在某种特定的疾病之内再继续细分，以达到最佳的治疗效果。所追求的依然是一种药适用于很多病人，只不过通过分子生物学的技术缩小了适用范围，更为精确。
个性化医疗认为某种疾病有其共性，也有其区别，这种区别不是病人个体的区别，而是疾病亚型的区别，这种区别造成现有治疗手段对某些病人有效、对有些病人无效。个性化医疗要解决的就是为什么治疗对有些病人无效的难题，同时在无法做到治疗某种病的所有病人的情况下，为其中一部分人提供治疗手段。
标准的现代医学治疗手段是患同一种病的所有病人都吃同样的药，属于“大锅饭”的水平。基因序列分析为医学治疗提供了新的思路。例如对肿瘤细胞的分子分析，可以找出有规律性的高发突变，然后研制出针对这些突变的药物。个性化医疗是要对疾病用生物标记进行细分，然后用对生物标记有针对性的靶向药物分别治疗。
慢性粒细胞性白血病（CML）就是一个非常成功的例子，治疗CML的化疗药物不仅没有什么效果，而且副作用很多，骨髓移植虽然有效，但必须有合适的贡献骨髓者。半个世纪以前，CML细胞染色体变化（也就是费城染色体）被发现，其后20年，BCR-ABL融合基因及其与CML的关系被确定。之后，科学家开始寻找能够针对BCR-ABL的靶向药物，2001年FDA批准格列卫（Gleevec）用于CML的一线治疗，类似药物相继问世。这类靶向药物的效果非常好，彻底取代了CML的其他化疗药物和骨髓移植。
格列卫的成功并不能推广到其他肿瘤上，因为很难再找到一个只有单一基因变异的例子。但一些肿瘤有几处基因变异，可以根据这种基因变异来分别研发靶向药物，然后对病人进行基因诊断，按存在的基因变异来使用不同的靶向药物，这便是真正的个性化医疗。
个性化医疗不仅能够将病人进一步区分，使用更有针对性的药物，而且能大大减少一种药或者几种药用于一种病所带来的副作用，它所代表的是更为精确、更加安全和更为有效的新一代药物治疗手段。
个性化医疗始于肿瘤治疗，过去几十年其研发也大多针对不同的肿瘤细胞，但并没有局限在肿瘤治疗领域，在其他领域也取得了很大进展。
囊性纤维化（CF）是另外一个成功的例子。4%的CF病人因为携带G551D而导致CF，使用靶向药物VX-770可以使得这些病人的肺功能改善17%。这就是上面所说的，在无法治疗所有病人的情况下，为部分病人提供有效的治疗手段。
40%的糖尿病患者携带NT-proBNP生物标记，这些糖尿病患者患心脏病的危险高，因此可以通过NT-proBNP标记来区分糖尿病患者，对携带NT-proBNP者在他们心脏健康的时候进行干预。具体做法是将这些患者的RAAS拮抗剂增加到最大剂量，同时给予最大剂量的心脏选择性β受体阻滞剂，临床试验成功地将这些糖尿病患者患心脏病的风险降低64%。
无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）是一种主要出现在男孩中的遗传性自身免疫病，表现为身体不能生产丙种免疫球蛋白，导致反复的细菌感染，只能毕生用丙种球蛋白治疗。科学家已经发现了修补造成这种疾病的基因变异的办法，正在研发靶向药物。
甚至在传染病治疗上，也开始出现个性化医疗，比如二氢叶酸还原酶（DHFR）抑制剂，这个领域的相关研究很活跃，越来越接近临床应用。
上面是个性化医疗的几个典型的例子。不仅仅是研究、药厂和临床在个性化医疗方面全力以赴，规范和管理也跟了上来，形成了全方位的发展。其进展不仅有助于新药的研发，也有可能导致很多疾病被重新定义和划分，让我们对疾病有一个全新的认识。目前有超过300种疾病的2000多种生物标记被确定和研究，累计研发了超过20000种靶向药物，其中几千种被批准或者正在进行临床试验。这个趋势还在继续扩大，预示着现代医学正在进入个性化医疗的时代。
- 发表于 2014-09-18 00:00
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