兔唇患儿，到底是如何形成的？
日前一则《兔唇男婴被弃荒野10天10夜 奇迹生还》的新闻引发人们的关注和热议。据报道，广西田东县平马镇，一先天性唇裂男婴刚出生就被遗弃坟山2天2夜，“死后”被埋8天8夜，还遭淋大雨，幸得上山采药妇女发现才获救。又是弃婴，又是兔唇。兔唇患儿为什么容易不幸被遗弃呢？
并不陌生的“兔唇”
人们对于这种被民间又称为“豁嘴”的出生缺陷并不陌生。原因有三：一方面，兔唇是人类最常见的的出生缺陷之一，我国又是这种先天性畸形的高发地区，据报告亚洲人群每500~700活产婴儿就可以见到1例这种患儿。
另一方面，患有该病患儿由于口腔、鼻腔完整性和功能遭到破坏，患儿进食、语言、听力等能力受到影响，但是多数却可以长期存活。更加之对于外貌的破坏，这种病况是不能不进行治疗的，治疗需要越早越好，同时治疗往往是一个多程序的马拉松长跑，整个治疗过程的费用也是通常家庭难以独立承受的。因此，“狠心”的父母们往往容易做出遗弃患有兔唇亲骨肉的决定。
其三，正因为这种先天畸形的常见，对于患儿个人和家庭造成重大影响，我国民间历来尤其重视对它预防。但是，由于认识局限，所能采取的最主要预防措施就是孕妇不能吃兔肉等愚昧措施。也因此，强化了人们对于这种病况的熟悉。
从现代医学来看，兔唇是一种什么样的疾病呢？
医学上的兔唇
兔唇在医学上叫唇腭裂（Cleft lip and palate，CLP），或口面裂（Orofacial Clefts,OFC），是人类最常见的先天性畸形之一，每500~2500活产婴儿中可以发生1例，亚洲是世界上这种病状发病率最高的地区.。
口面裂并非单一疾病,而是一个包括系列先天性畸形的谱系,最常见的表现型为单独唇裂( isolated cleft lip,CL），或伴有腭裂即唇腭裂（CLP），或单独腭裂（isolated cleft palate ，CP）。发育缺陷既可以影响一侧表现为单侧唇和/或腭裂，也可以是双侧性唇和/或腭裂；从缺陷程度上可以是仅影响部分组织的亚临床型，不完全型或完全型。
美国疾病控制预防中心（CDC）一项报告中，60％以上口面裂涉及唇部，单独的唇裂仅占10-30％，约35-55％病例唇裂合并初级和次级腭缺陷，而单独涉及次生腭裂病例占30~45％。
唇腭裂可以单独存在，也可以作为临床综合症的一部分。唇腭裂可以见于300多种先天性综合症，同时约有400多种综合症可以有唇腭裂表现。
口面裂发病性别方面，单独唇裂或唇腭裂多见于男性，男女比例约3：2；单独腭裂女性更常见。
口面裂是如何发生的？
口面裂是在胚胎期和胎儿早期头面部发育过程中受遗传和环境因素共同作用影响导致口面部发育缺陷造成的一类先天性畸形。
胚胎第4周，面部开始发育。首先前脑的下端及腹面形成一个圆形的突起，称为额鼻突。同时第一对鳃弓发育形成上、下颌突。第5周，额鼻突形成内侧鼻突和外侧鼻突。第6~7周，成对的上颌骨突和内侧鼻突向内融合形成初级腭，从而产生了硬腭（口腔顶部“天花板”的前半部分）、前颌骨、上唇、上颚骨牙槽弓和四个门牙。
胚胎晚期的第8周，上颌突的内面生出一对板状突起称为继发腭突，于胎儿早期的第9周，两侧的继发腭突在中线融合而形成腭的大部，并与前方的原发腭在切牙孔部位融合形成完整的上颚。腭的形成使口腔和鼻腔分隔开，允许同时进行呼吸和咀嚼。
另外，神经嵴来源的细胞是次级腭软组织形成的一部分。
到妊娠第一阶段结束的第12周，胎儿的口和鼻初步具备成人的形态结构。
在这个过程中，各种因素都有可能导致发育障碍，相关组织不能融合就会导致形成不同程度的结构缺陷。由于上唇、腭前部和后部组织来源和发育时间并不一致，因此，口面部缺陷的种类和程度也就不同，形成不同组合的出生缺陷。
口面裂遗传吗？
口面裂的确切原因和发生机制目前尚不完全清楚，一般认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
遗传易感性早已被确定为口面裂的主要发病因素。同卵双胞胎的研究表明，遗传占口面裂发病因素的40-60％。国内外也确定了一些与口面裂发病相关的基因位点，因此部分口面裂是多基因型遗传性疾病。
流行病学调查也揭示了家族中重复发病的风险性。研究发现，一旦父母有一个孩子患有口面裂，未来每个孩子发病几率为2-5％。如果家庭中不止一个人患病，则其直系亲属患口面裂的风险上升到10-12％。口面裂患者，如果他是家庭中唯一患病者，他将来的孩子患病机会约2-5％；如果家族中另有有近亲患病，则他的孩子患病风险增加到10-12％。最后，口面裂患者未受影响的兄弟姐妹的孩子患病风险大约为1％；如果另有近亲患病，风险上升到5-6％。对于综合征型口面裂，家庭内再发患病的风险可能高达50％，也说明综合征型口面裂发病因素中遗传的比重更大。
预防
既然口面裂的发病因素包括遗传和环境两个方面，预防也需要从这两方面入手。
遗传方面，目前尚没有筛检口面裂的项目可用，对于高危人群应进行孕前和产前遗传咨询。
人们所能做的更多的是避免环境因素的影响。所谓环境因素就是孕期特别是孕早期母体的内环境状况，明确相关因素并尽量予以免除就是最好的预防。这些因素主要包括：
孕妇吸烟可以增加高达30％的风险，并且呈现剂量-反应效应。二手烟暴露似乎并不增加风险。
孕妇适量饮酒的影响存在争议，但是大量酗酒被认为会增加风险。
孕前糖尿病增加胎儿口面裂风险，妊娠糖尿病的影响相对小一些。
一项大型荟萃分析表明，> 40岁的高龄孕妇与在20至29岁孕妇相比，胎儿口面裂风险增加56％。
由于神经嵴源性细胞在腭形成中具有一定贡献，因此理论上讲叶酸缺乏增加口面裂的风险；而流行病学研究也发现，妊娠期补充叶酸可以减少三分之一至四分之三的风险。
锌缺乏在实验动物研究中发现增加口面裂风险，人类研究中也有类似发现。
维生素缺乏是否增加口面裂风险尚未确定。
对多种药物的口面裂致畸性进行了研究，常用药物中阿莫西林、苯妥英、卡马西平和土霉素，伪麻黄碱、阿司匹林、布洛芬和苯丙胺，以及治疗癌症、关节炎和牛皮癣痤疮等的药物维甲酸和甲氨蝶呤等与口面裂发生风险具有一定相关性。
其他可能的风险因素包括各种职业化学品接触，高热，精神紧张，产妇肥胖，口服激素补充，电离辐射，和母体某些感染等。
产前超声检查可以诊断胎儿口面裂吗？
轻微裂隙超声检查可能不会被诊断，但是典型的唇腭裂在孕中期非常容易通过超声检查获得诊断。使用新技术，比如3D、4D超声技术可以明显提高诊断成功率。
治疗
及早进行手术修复是口面裂唯一有效的治疗方式。
手术修复目的：是解决口鼻功能并矫正外观畸形。具体而言，重建一个完整的和适当大小的上唇，并尽量恢复口轮匝肌的功能；修补腭部裂孔重建上腭的完整性，隔离口腔和鼻腔，重建完善的呼吸和咀嚼进食功能；最大程度上纠正外貌缺陷消除不良心理影响。
手术时机的选择：医生的偏好、麻醉风险以及并存先天性异常等考量是影响手术时机的主要因素。目前大多数医生主张在10-12周龄进行唇腭裂修复。10-10-10规则，即修复手术应该在患儿达到一下三个10的条件下进行可以提高成功率减低手术风险：患儿年龄超过10周，体重超过10磅，血红蛋白高于10克/分升以上。
手术方式：对于单侧单纯唇裂过去通常进行直接缝合术，但是发现往往容易造成嘴唇高度不足和缝合部位垂直疤痕挛缩。目前通常采用旋转推进皮瓣或三角皮瓣技术，通常可以获得良好效果。
对于更复杂的、裂隙较大的唇腭裂的手术治疗是一个复杂、通常需要多次进行的系列手术，而且又是还需要在进行确定性手术之前进行一些辅助性矫形治疗，这些高度专业性问题在此不赘述。
随访
口面裂患者在手术修复后由于面部生长或者手术疤痕等因素往往容易继发新的畸形，因此需要长期随访，并根据需要进行新的矫形治疗。
可见，口面裂畸形不仅对患者的多种功能、外貌、心理，以及家庭造成巨大影响；治疗和随访也是一个花费、跨越漫长时间的巨大工程，普通家庭难以承受之重，这也是这种畸形往往与弃婴相关联的原因之所在，问题的解决需要社会救助系统提供帮助。高危人群注意孕前和产前遗传咨询和检查，掌握相关的危险因素在孕期尤其是孕早期尽量避免或纠正，加强预防是个人力所能及的主要措施。
- 发表于 2015-05-23 00:00
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