朱莉防癌切卵巢，有必要模仿吗？
勇敢美丽的安吉丽娜。朱莉在切除了双侧乳腺以后，又一次震惊了世界，今天她在纽约时报上发表声明，声称自己上周接受了双侧卵巢输卵管切除术。
然而在铺天盖地的“朱莉切除卵巢输卵管预防卵巢癌”的新闻中，我要喊出一句“朱莉们，且慢且慢！”
BRCA基因突变增加卵巢癌乳腺癌风险
1. 大部分的卵巢癌和乳腺癌是散发型的，也就是说大部分乳腺癌和卵巢癌没有家族遗传性，普通人大可不必为了远房亲戚中出现一个癌症患者而惊慌失色。
尽管家族里面有乳腺癌或者卵巢癌的患者相对比较常见，但是，只有不到10%的乳腺癌和不到15%卵巢癌是遗传性的。
2. 在遗传性卵巢/乳腺癌中，虽然大部分是和BRCA基因相关，但是有一小部分是和TP53以及PTEN基因突变相关。
所以，并非所有卵巢癌/乳腺癌都有遗传性，并非所有的遗传性乳腺癌/卵巢癌都能通过基因检测而决定是否进行预防性切除。
下图显示了和卵巢癌/乳腺癌相关的主要基因以及他们可能导致的疾病。
基因检测阳性的患者确定哪些人可以做预防性的卵巢/乳腺切除术
哪些人应该做基因检测以评价遗传性卵巢癌/乳腺癌的发病风险呢？
请大家回答以下的问题：
1. 你是不是自己得过卵巢癌或者乳腺癌？
2. 你是不是自己有卵巢的历史并且有近亲有患卵巢癌/乳腺癌的？
3. 你是不是犹太人并且有卵巢癌的历史？
4. 你是不是在50岁以前就被诊断为乳腺癌？或者你家有近亲得卵巢癌或男性乳腺癌历史？
5. 你是不是犹太人并且在40岁之前被诊断为乳腺癌？
6. 你是不是有近亲已经被检查出来有brca基因突变？
如果你回答了一个以上“是的”，那么推荐你做基因检测。其中近亲指你的一级或者二级亲属，比如父母，姐妹，祖母等。
基因测序不能提供一个绝对的癌症风险的结论。在阳性的结果中，无法说明谁会一定发生癌症，更无法说明什么时候癌症会发生。检测结果如果是阴性的（没有发现突变），或者发现一个或者多个意义不确定的突变，这时候，选择就会变得十分困难。
加之，BRCA的遗传规律是显性遗传，也就是说，孩子携带此“坏”基因的可能性是50%。广泛的基因检测结果带来的社会心理影响以及基因测序结果的私密性也是不容忽视的。
BRCA基因突变者发生乳腺癌/卵巢癌风险大
虽说BRCA携带着发生卵巢和乳腺癌的风险增加，可这不代表有这个基因突变，就一定会得癌。从下面的表格1可以发现，有BCRA1基因突变的人发生乳腺癌的风险是55-65%，还有40%左右不会发生的啊，做乳腺切除手术是不是值得呢？
很显然，朱莉的答案是“值得！”那么，如果是你面临这样的选择，你的答案呢？
切除卵巢输卵管能预防卵巢癌的发生
首先要指出的是，手术并不能完全杜绝乳腺癌/卵巢癌的发生。为什么这么说呢，因为BRCA和很多癌症相关，不光光是乳腺和卵巢可以发生，比如输卵管，腹膜，前列腺，结直肠，胰腺等等。手术能减少80%发生卵巢/输卵管/腹膜癌的风险以及减少77%的发生各种癌的总风险，那么另外的四分之一到三分之一的癌症风险呢？
也就是说，做了手术，也不是一劳永逸，仍然有23%的可能性发生各种恶性肿瘤。腹膜癌就是其中一种，在做了预防性切除卵巢的患者中，仍然有2%的患者发生腹膜癌。而腹膜像是一个包着腹腔内脏器官的膜，这个膜是没法从器官上统统撕下来的。换句话说，能切的器官，切了，确实预防了被切的器官癌症发生，切不了的器官组织目前就只能听天由命了。
第二，无论什么手术都是有风险的。选择做预防性切除的患者，赶早不赶晚，建议在35-40岁之前就切。这就带来了个人形象改变也带来早绝经的问题。比如如果做乳腺整形手术的各种弊端，早绝经带来的未绝经期症状，心血管疾病风险，骨质疏松的风险也随之而来。对于预防性切除卵巢输卵管的病人，是不建议进行激素替代治疗的，也就是说，潮热，烦躁，阴道干燥，皮肤松弛等等对于爱美的女性，成了一大负担，而鉴于对这些人不推荐用激素替代治疗，又缺了改善这些症状的有效方法。
勇敢的朱莉和现实的我
在此，我们向勇敢的朱莉致敬，同时提醒大家正确解读她这一举动：
只有小部分乳腺癌/卵巢癌是遗传性的；
不是所有的人都需要进行基因检测；
基因检测不能绝对确定预防性手术的需要；
预防性手术不能杜绝未来恶性肿瘤的发生。
It is not easy to make these decisions. But it is possible to take control and tackle head-on any health issue. You can seek advice, learn about the options and make choices that are right for you. Knowledge is power.
正如朱莉所说“做出这些决定是困难的。但是，我们可以在掌控和面对任何健康问题。你可以寻求建议，了解各种选择，然后做出对你来说正确的决定。
（本文作者：黄婴，网名“我爱吃油渣”，湘雅毕业，北上协和，妇科肿瘤专业）
- 发表于 2015-03-27 00:00
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