红绿色盲是如何被发现的?

英国化学家、物理学家约翰·道尔顿(John Dalton),1766年出生于英国的一个贫困家庭。他从小就热爱学习,并有幸遇到伯乐教师鲁滨逊。除了教授学业,鲁滨逊还慷慨地让道尔顿阅读其价值不菲的藏书和期刊。这段经历让道尔顿完成了科学启蒙。但道尔顿的幸运并未就此停步,他后来还结识了盲人科学家约翰·高夫。在高夫指导下,道尔顿掌握了拉丁文和代表当时最高学术水平的数学与化学,这为他成为著名科学家奠定了基础。

道尔顿以提出近代原子理论而名垂青史,但他涉及的科学领域远不止物理方面,他还研究过气象中温度、湿度和气压的相互关系问题。为做好这项研究,自1787年开始,他每天早上六点准时记录居住地的气象观测数据。他严谨不懈地坚持记录,致使对面的邻居太太把道尔顿早上观察天气打开窗户的声音当作起床闹钟为家人准备早餐。这个观测记录的习惯保持了57年之久,直到他临终的前一天。

除了物理、化学和气象学的建树之外,道尔顿还在生理学上有个重大发现。这个发现据说来源于一个温情的故事。根据亨利· 隆斯德尔(Henry Lonsdale)1874年写作的《道尔顿传》记载,道尔顿送了母亲一双“棕色”袜子当圣诞礼物。母亲收到后,戏谑道尔顿不会买东西,说送一双年轻女性才穿的樱桃红色袜子不合时宜。道尔顿觉得很奇怪,因为他相信自己不会买错颜色。回到家中,道尔顿发现了一个奇怪的现象:他和自己的兄弟觉得袜子的颜色是棕色的,而母亲和姐妹一口咬定袜子是樱桃红色的。这个事件激发了道尔顿的好奇,经调查,道尔顿确认自己和兄弟对红色有认知障碍。这个记载是否属实,史学界尚存争论(有人觉得善于观察的道尔顿应很早就发现自己是红绿色盲等等),但是道尔顿以非生物学家和医学家身份,第一个发现了人类存在着红绿色盲现象毋庸置疑。他把发现成果写成论文,并于1794年发表。色盲 “Colour Blindness”这个词就是道尔顿创立的,现在医学界还把道尔顿本人罹患的红绿色盲称之为“道尔顿症(Daltonism)”。

色盲是怎么形成的呢?这要从眼睛构造说起。视网膜上有两种承担光感受器的细胞,分别是视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞负责对低光照强度应激,夜间视力的建立主要靠视杆细胞;视锥细胞负责对色彩应激。之所以命名为视锥细胞,是因为从显微镜中看去,这种细胞像一个个小圆锥。视锥细胞分成三种,分别对三种不同波长的可见光更为敏感,即红色、蓝色和绿色光,这三种颜色又被称为光三原色。人眼可辨别颜色,是这三种视锥细胞单独工作或两两、三种一起合作的结果,例如,敏感红色和蓝色视锥细胞同时受到刺激后可以让大脑觉得看到了紫色光。如果视锥细胞本身有缺陷,或视锥细胞到大脑的神经通道出现障碍,就会导致无法正确分辨一种、几种或全部自然光谱颜色的症状,这就形成了色盲。色盲主要和遗传相关,有些慢性病比如糖尿病、多发性硬化症,以及眼睛、视神经、脑部损伤导致视网膜病变的,也会引发后天性色盲。根据对生活的影响程度,色盲分轻度、中度和重度。如果是遗传性色盲,那么这种色盲情况会伴随终生,既不会减轻,也不会加强。

红绿色盲主要和遗传有关,并且和性别有着高度的关联性。这是因为人类控制颜色辨别能力的等位基因位恰好位于X染色体上。我们知道女性有两条X染色体,男性则X、Y染色体各一条。红绿色盲的表现是隐性基因控制的。如果用XB表示正常基因、Xb表示红绿色盲基因,则男性红绿色盲者就为XbY、男性正常者为XBY;女性红绿色盲者为XbXb、女性红绿色盲基因携带者(简称携带者)为XBXb、女性正常者为XBXB。如排除突变的可能,子代与父母的辨色能力的关系如下:

1.父母都是红绿色盲,子女全是红绿色盲:

父亲XbY、母亲XbXb,则儿子为XbY、女儿为XbXb

2.母亲是携带者、父亲是红绿色盲,女儿一半是红绿色盲、一半是携带者,儿子一半红绿色盲、另一半正常:

父亲XbY、母亲XBXb, 则女一半是红绿色盲XbXb、一半是携带者XBXb,子则一半是红绿色盲XbY、一半是正常XBY。

3 母亲是携带者,父亲是正常的,则子女中儿子一半正常、一半红绿色盲,女儿则一半正常,一半携带者。

父亲XBY,母亲XBXb, 则儿子一半是XBY,一半XbY。女儿一半XBXb,一半XBXB。道尔顿家就是这种情形,爸爸、妈妈和女儿都不是红绿色盲,但道尔顿和兄弟恰好都是红绿色盲。

4.母亲是红绿色盲、父亲正常,则儿子都是红绿色盲,女儿是都携带者:

父亲XBY、母亲XbXb,则子为红绿色盲XbY、女是携带者XBXb

5.母亲正常、父亲是红绿色盲,则儿子都正常、女儿都是携带者:

父亲XbY、母亲XBXB,子是正常的XBY,、女都是携带者XBXb

6.父母都正常,则子女都正常:

父亲XBY、母亲XBXB,则子正常XBY、女也都正常XBXB

在所有遗传性疾病中,色盲发病率是最高的,全球估计有2.5亿名色盲患者。为什么人类中色盲的比例这么高?为什么大多数哺乳动物也是色盲?进化论和分子生物学的研究提出这样的假说。

还在恐龙时代,我们的祖先哺乳动物就已出现。恐龙是危险的天敌,哺乳动物的生存策略是避其锋芒。鉴于恐龙可能是冷血动物,夜间气温下降时其活动能力变差,这就给恒温哺乳动物活动觅食带来优势。由于夜间是低照度,彩色视觉的意义丧失很多。在进化的压力下,哺乳动物视觉系统的视锥细胞就不再保留过多辨别颜色的视蛋白,反而强化了对运动物体更敏锐的夜间灰度视觉。这时,色盲是显而易见的生存优势。然而,很多灵长类动物以采集植物果实为食,那些色泽鲜艳的成熟果实更健康和富有营养。如果哪只灵长类个体比其他个体区分成熟鲜艳果实的能力强,就更具生存优势。在这种选择压力推动下,灵长类重新获得了良好的彩色视觉能力,但色盲带来的劣势尚不致命——研究表明,色盲症者在黑暗的环境会比正常人视觉更敏锐,还擅长甄别特定颜色的伪装色——色盲的基因能传递下来,某种程度上也说明了这种缺陷对生存没有太大影响。除了一些灵长类动物外,绝大多数哺乳动物都是色盲。所以公牛其实是看不到激怒自己红布的红色,导盲犬也是靠位置和形状来识别红绿灯。那些善于夜间活动的哺乳动物,更是如假包换的色盲。

有个不带恶意的玩笑说,色盲者经常分不清牛排是不是烧熟了,因为在他们眼里都是无差别的灰色。其实色盲者并不必然看不到或无法辨别某种颜色,有的只是对这些颜色的认知有偏差。色盲者眼里的颜色是怎样的呢?借助计算机图像处理技术,下面几张图可以体验他们的眼中的世界:

色盲不算什么严重的生理缺陷,最大影响不过是在职业选择时候不能从事一些对颜色有着准确辨别要求的行业,比如美术、医学、化工之类;或者开车时候无法辨别交通灯颜色的障碍,所以现在有的交通标志还用与颜色无关的图标和字符来表达含义。

现在无需通过买双袜子来判断一个人是否色盲,而用石原色盲检测图来验证。这是日本东京大学教授石原忍于1917年推出的测试图板检测法,测试图板布满了大小不一、颜色迥异的圆点。其中有色盲患者无法区分的颜色圆点组成的数字供人辨认。

既然色盲主要是遗传导致,那么理论上来说可采用基因工程治疗色盲。美国华盛顿大学眼科教授与色觉专家Jay Neitz和他的夫人Maureen Neitz博士进行了这方面的尝试。他们巧妙地选取了松鼠猴作为实验动物。与猿类和旧大陆猴不同,一些新大陆猴的雄猴只有一种色素蛋白基因,因此是很理想的天然色盲模型。Neitz通过基因治疗让成年的雄猴获得了分辨红色和绿色的能力。这一研究说明不但红绿色盲可以治疗,而且成年的红绿色盲患者仍然具有被校正的潜力。 这项技术一旦成熟,红绿色盲将成为又一项被基因工程技术攻克的人类遗传缺陷。

伟大的道尔顿不仅发现了红绿色盲现象,作为一名孜孜求索的科学家,他还提出死后捐出眼睛供科学研究,用以找出色盲的原因。不过受当时科学水平的局限,没法给出正确结论。但道尔顿的遗愿在1990年得到了实现:英国科学家对他保存在皇家学会的一只眼睛进行了DNA检测,验证了他确实是XbY红绿色盲患者,为这位身体力行探索研究自然规律的科学家画上了一个完美的句号。

(作者:我爱雨果)

  • 发表于 2015-07-28 00:00
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